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国际罕见病日|因你珍稀,所以珍惜:哈医大二院儿内科专家带你走进“孤儿”的世界
发布来源:哈尔滨医科大学附属第二医院 发布时间:2018-03-08 08:05:01 点击数:2437

    在生活中,你有遇到过和你不一样的人吗?他们身材极度矮小、轻微碰撞就会造成骨折,他们不能吃正常人的食物,他们无法走路只能依靠轮椅移动,他们就是“罕见病”患者,也被称为“孤儿病”患者。为促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注,2008年欧洲罕见病组织将每年二月份的最后一天确立为“国际罕见病日”,呼吁各方积极行动,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗,今年的主题为“因你珍稀,所以珍惜”。227日,中华医学会儿科学分会儿童罕见病学组委员、哈医大二院儿内科一病房副主任田执梁教授为儿科医护人员以及相关人员进行了主题为“儿童罕见病的诊治进展”的专题讲座,让医护人员们对罕见病有了更深入的了解,提高了医务工作者对罕见病治疗研究的重视。

田执梁教授表示,罕见病并不罕见,虽然每单病种发病率不足万分之一,但目前国际上确认的罕见病有七千多种,总数约占人类疾病的10%。由于罕见病的患病人数少、原因较为复杂,目前临床对于此类疾病的研究和检测手段比较匮乏。他强调,对于罕见病的研究除了需要医务工作者的重视以外,更需要社会的支持和公众的关注与传播,让更多人了解罕见病,为罕见病患者献出一份关爱。

带你了解“生命天使”

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的,50%的罕见病是在出生时或在儿童时期就会出现,死亡率非常高,仅有约1%的罕见病有有效治疗药物,对人类健康和社会造成了沉重的负担。

地球上每一万人中,就有六到十个罕见病患者。我们每个人都带有罕见病的基因缺陷,人们说,他们是生命天使,为我们承担了人类传承中基因缺陷的风险。

瓷娃娃——成骨不全症

他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、打一个喷嚏、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。成骨不全症又称脆骨病,发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右,中国约有10万患者,是一种显性遗传疾病。主要特征为为频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等。目前尚无治愈方法,但通过服用钙剂、穿戴辅助设备预防骨折、接受手术固定骨骼等可以显著提高患者生存质量。

不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

他们是一群不食人间烟火的孩子,鱼、肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品,他们都不可以品尝。苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。主要特征为智力低下、惊厥发作和色素减少。目前的治疗手段大多以食疗为主,通过摄取特制的低苯丙氨酸食物进行治疗来保证正常生活。

杜氏肌营养不良

他们无法正常行走,只能生活在轮椅上。进行性肌营养不良(DMD)是由于基因缺陷造成的一种严重的神经肌肉遗传性疾病。主要症状为骨骼肌进行性萎缩、肌力逐渐减退、丧失运动能力。由于肌细胞呈进行性破坏,若不治疗干预,患者通常在12岁前失去行走能力。目前尚无特效药物和根治方法,但可以通过药物控制和康复训练,延长患者生存期,提高生活质量。

部分罕见病也是可以预防和治疗的

基因诊断,至关重要!做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要!

田执梁教授介绍,早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。在种类繁多的罕见病中,80%以上的罕见病都与遗传因素有关,所以产前筛查诊断是最为有效的预防方法,特别是具有家族病史的个体。由于正常人群也或多或少地携带了某些基因的致病突变,虽然不发病,但极可能遗传给子孙后代而发病,应引起公众的重视。此外,就是对新生儿进行遗传代谢病筛查,通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患儿的生存质量得到保障。